Общество

Почему рождаются дети с пороками развития

В Беларуси ежегодно выявляют 2,5 тысячи случаев пороков внутриутробного развития (ПВР). Часть из них можно было бы предотвратить, просто приняв витамины.

В течение последних десяти лет количество выявленных пороков не меняется, а большинство из них связаны с сердечно-сосудистой системой, развитием костно-мышечной ткани, половых органов и нервной системы. В ряде случаев наблюдаются множественные ПВР, рассказала на пресс-конференции председатель Белорусского общества акушеров-гинекологов, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии Белорусского государственного медицинского университета Людмила Можейко.

По данным РНПЦ «Мать и дитя», ежегодно выявляется более 300 случаев хромосомных нарушений плода, две трети из которых — это заболевания, которые после рождения могут проявляться достаточно серьезной клинической картиной, и около одной трети — это изменения, не требующие лечебных мероприятий.

Большую часть беременностей, при которых выявляются грубые пороки развития, прерывают.

«Хотя есть семьи, которые отказываются прерывать беременность и готовы растить ребенка с тяжелыми врожденными заболеваниями. Кроме того, существуют пороки развития, которые не выявляются на ранних сроках беременности. Не выявляют ПВР и не прерывают беременность асоциальные женщины, которые не наблюдаются у акушера-гинеколога во время беременности», — отметила Людмила Можейко.

Технические возможности диагностики постоянно совершенствуются. Если в начале 2000-х годов при пренатальной диагностике выявлялось около 26% ПВР, то теперь 65%.

В Беларуси все беременные, наблюдающиеся у врача, для исключения ПВР проходят УЗИ-скрининг, сдают анализ крови на альфа-фетопротеин. В случае возникновения вопросов назначается генетическая консультация. С учетом выявленных факторов риска женщинам предлагается инвазивная диагностика (забирается околоплодная жидкость).

По словам врача, эта процедура проходит в клиниках, где есть высококлассное оборудование, как правило, в РНПЦ «Мать и дитя» и генетических центрах областного уровня. Людмила Можейко отметила, что женщин, которым она показана, «к счастью, не приходится уговаривать». А врачи выполняют процедуру, стремясь исключить возможные осложнения.

И все же ежегодно в Беларуси пороки развития выявляются у примерно 3% новорожденных.

Как отмечала ранее заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Ирина Наумчик, частота выявления врожденных заболеваний в Беларуси не превышает аналогичный показатель в других европейских странах.

За последние годы несколько снизилась частота выявления гипотиреоза (снижение функций щитовидной железы) и фенилкетонурии (генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы).

Для профилактики пороков развития, сказала Людмила Можейко, важно планировать беременность, обследоваться и мужчине, и женщина до ее наступления.

Провериться на все существующие генетические нарушения физически невозможно, их несколько тысяч. Более целесообразно перед принятием решения о зачатии ребенка пройти обследование при наличии в семье заболевания, которое можно трактовать как наследственное.

Людмила Можейко отметила важность витаминопрофилактики при подготовке к беременности и в ее начале для предотвращения пороков развития у плода так называемой нервной трубки.

Доказано, отметила она, что риск развития врожденных дефектов нервной трубки плода снижается при регулярном приеме фолиевой кислоты в период, предшествующий зачатию. В настоящее время на фармацевтическом рынке Беларуси появились противозачаточные таблетки, которые содержат фолиевую кислоту и прием которых (по назначению врача) может стать профилактикой врожденных аномалий развития плода.

Правда, современным методом контрацепции — гормональными пилюлями — в Беларуси пользуется не более 13% женщин, тогда как оптимальным считается использование гормональных контрацептивов 50-55% женщин репродуктивного возраста.

Прием фолиевой кислоты должен начинаться задолго до наступления беременности, чтобы уровень фолатов успел достичь необходимых показателей, отметила профессор кафедры акушерства и гинекологии Российского университета дружбы народов Марина Хамошина.

«Недостаток фолиевой кислоты вызывает дефект нервной трубки, который формируется в течение первых 28 дней после зачатия, когда женщина может даже не догадываться о беременности. Таким образом, прием правильно подобранных врачом контрацептивов является профилактикой внутриутробных пороков развития плода», — сказала врач.

Многочисленные исследования, которые проводились в Аргентине, Бразилии, Канаде, Франции, Германии, Италии, России, Великобритании и США, показывают, добавила Марина Хамошина, что 54% женщин детородного возраста принимают решение забеременеть без консультации с медицинским работником:

«Мировая статистика гласит, что у 36% женщин первая беременность была незапланированная, а значит, фолаты в качестве подготовки, скорее всего, не принимались вовсе. У врачей не было возможности обсудить с пациентками необходимость приема фолиевой кислоты в период зачатия. Кроме того, это исследование продемонстрировало, что большая часть женщин не знает о пользе применения добавок фолиевой кислоты и рекомендуемых сроках их использования. При этом почти у 90% женщин детородного периода количество фолатов в эритроцитах недостаточно».

Современные рекомендации врачей гласят: все женщины, планирующие беременность или способные забеременеть, должны ежедневно принимать добавки фолиевой кислоты в дозе 400-800 мкг. Прием добавок фолатов следует начинать минимум за месяц до зачатия и продолжать на протяжении первых 2-3 месяцев беременности.